بیماری SMA (اس ام ای) یا بیماری آتروفی عضلات ستون فقرات چیست ؟

بیماری اس ام ای که به اشتباه ام اس ای گفته میشود، از انواع بیماری محرک عصبی است به این معنا که محرک های عصبـی برروی عضلات ارادی که اغلب برای انجام فعالیت ها بکار برده می شوند مانند چهار دست و پا رفتن راه رفتن کنترل سر و گردن و بلعیدن دخالت می کنند.بیماری اس ام ای (S.M.A) که با نام های “بیماری ژنتیکی sma” ، “بیماری sma1” و “بیماری اس ام ا” شناخته میشود، یکی از نادرترین بیماری هایی است که به نسبت از شیوع بالائی برخوردار است. از هر ۶۰۰۰ زایمان یکی از نوزادن درگیر “بیماری ژنتیکی sma” می شود و تقریبا از هر ۴۰ نفر یک نفر ناقل ژن معیوب “بیماری sma1” است.بیماری ژنتیکی sma یا “اس ام ای” (SMA) برروی عضلات طرفی ستون فقرات و به صورت خاص بیشتر در عضلات پروگزیمال ( آنهایی که به تنه نزدیکترند نظیر عضلات شانه ها لکن و پشت) تاثیر می گذارد و اصولا ضعف در عضلات پاها نسبت به دست ها بیشتر است و در برخی مواقع بر روی عضلات بلع و تغذیه کودک نیز تاثیر می گذارد و علاوه بر این “بیماری اس ام ا” باعث درگیری بر روی عضلات تنفسی (عضلاتی که مسئول تنفس و بروز سرفه هستند) شده و مسبب افزایش بروز مشکلات تنفسی از جمله پنومونی و دیگر بیماریهای ریوی می گردد. در “بیماری اس ام ای” احساسات و توانائی درک حسی دچار اختلال و مشکل نمی شود و فعالیت های ذهنی درحد طبیعی بوده و حتی در مواردی دیده می شود که “بیماران اس ام ا” بطور شگفت انگیزی باهوش و اجتماعی هستند. پژوهشگران معتقدند که تغییر یا فقدان ژن SMN1 که از پروتئین اولیه ای بنام SMN تولید می گردد، باعث بروز “بیماری اس ام ای” می گردد اگر چه نوع دیگری از این ژن بنام SMN2 نیز وجود دارد که علارغم شباهت به ژن SMN1 ،از همان تعداد پروتئین ساخته نشده و در نتیجه احتمال بروز بیماریهای عصبی – عضلانی کمتر است. محققان براین باورند که تعداد ۱ یا ۲ نسخه از SMN2 باعث بروز SMA میشود ولی اگر این نسخه ها بیشتر شود بیماریهای شدیدتری پدیدار می گردد و دقیقا به دلیل این تفاوت ها هر بیمار مبتلا به اس ام ای، شرایط و وضعیت مربوط به خود را دارد و نگهداری از هر بیمار مختص به خودش می باشد. چندی پیش بر اثر انتشار اخبار مربوط به بیماری ژنتیکی sma علی کوچولو باعث شد که توجه هنرمندان، رسانه و مردم به سمت بیماری sma و علت بروز آن معطوف شود. از آنجا که هزینه درمان بیماری اس ام ا بالا است، خانواده علی کوچولو که مبتلا به sma1 در تامین هزینه های درمان کودکشان سختی های فراوانی را متحمل شدند تا اینکه نهایتا ۲۳ فروردین ماه ۱۳۹۷، علی کوچولو هم از دنیا رفت و پرونده بیماری sma1 برای تشخص های دقیق تر و یافتن راه های درمان این بیماری نادر باز باقی ماند.

عکس علی کوچولو کودک مبتلا به بیماری SMA1

تشخیص بیماری اس ام ای (SMA) و بیماری sma1 چیست؟

از راههای تشخیص بیماری اس ام ای، میتوان به بررسی وجود یا فقدان ژن SMN درخون و یا بررسی های فیزیکی و شرح حال گیری اشاره کرد. به صورت معمول در یک فرد دو ژن بنام های SMN 1 و SMN 2 وجود دارد که در حقیقت ۹۵% از بیماران SMA بدلیل فقدان یکی از این ژنهاست. البته در بعضی مواقع جهش در SMN 1 باعث بروز بیماری می شود و SMN 2 شامل کپی برداری از ‍ژن SMN 1 میباشد که ممکن است حین این کپی برداری جهشی ایجاد شده باشد که باعث بروز بیماری اس ام ای شود. گروه بندی بیماری اس ام ای معمولا از طریق بررسی و ارزیابی درجات ضعف وتوانایی مراحل رشدی – حرکتی کودکان مثل نشستن غیر وابسته و یا راه رفتن بدون کمک دیگران (اطرافیان) میباشد و علاوه بر اینها ممکن است پزشک، آزمایش بیوسپی ( نمونه برداری ) از عضله یا EMG ( نوار عضله ) را قبل از تست ژنتیک انجام بدهند.

نمونه برداری از عضله یا EMG چیست؟

در نمونه برداری از عضله، قدرت الکتریکی عضله را اندازه گیری می کنند که در برخی موارد این آزمایش برای تشخیص دیگر بیماریهای اعصاب یا عضله به کار برده میشود. در نمونه برداری از عضله سوزن های بسیار ریز دستگاه وارد عضلات بیماره شده ( معمولا بازوها ورانها ) سپس نمودار میزان جریان الکتریکی ثبت می شود و همزمان آزمایش N.G.V ( اندازه گیری سرعت هدایت عصبی) نیز صورت میپذیرد.

بیماری اس ام ای در ایران

آمار جهانی حاکی از آن است که از هر شش هزار زایمان یک نوزاد با «اس ام ای» متولد می شود و تقریبا از هر ۴۰ نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است اما گویا شیوع اخیر این بیماری در ایران قابل توجه است. مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا می گوید: اخیرا متوجه شده ایم که بیماری «اس ام ای» در کشور زیاد است بطوریکه حتی میزان ناقلیت و شیوع آن شاید در حد بیماری مانند تالاسمی باشد اما به عنوان معضل جدی پزشکی کشور مطرح نیست زیرا اغلب مبتلایان به این بیماری در بدو تولد از دنیا می روند و بطور مستقیم فشاری به جامعه نمی آورد اما بصورت خاموش خانواده ها را درگیر می کند. غفاری می افزاید: بیماری «اس ام ای» انواع مختلفی دارد، برخی انواع آن خفیف و برخی انواع آن شدیدتر هستند. در نوع شدید این بیماری، نوزاد با حال عمومی بد، عضلاتی شل و تنفس مشکل دار به دنیا می آید و سپس می میرد و بسیاری از خانواده ها تا سال ها تصمیم می گیرند که بچه دار نشوند و بعد که تصمیم به بچه دار شدن می گیرند دیگر به شانس بستگی دارد که فرزند آنان سالم باشد یا بیمار. این خانواده ها ۲۵ درصد شانس تکرار تولد نوزاد بیمار را دارند یا اینکه ممکن است فرزند آنان سالم باشد.

تولد نوزاد سالم

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا می گوید: خوشبختانه اکنون فرصت هایی در کشور فراهم شده تا بتوان بیماری «اس ام ای» را با انجام آزمایش های ژنتیکی تشخیص داده و از بروز آن پیشگیری کرد.غفاری تاکید می کند: دیگر لازم نیست خانواده ها سال ها از ترس و نگرانی تولد دوباره یک نوزاد بیمار منتظر بمانند و حتی قبل از بارداری می توان این بیماری را تشخیص داد.

ضرورت غربالگری اس ام ای

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا می گوید: غربالگری بیماری «اس ام ای» در کشور وجود ندارد شاید به این دلیل که بیماری مانند تالاسمی برای دولت خرج دارد و دولت به این بیماری توجه کرده، اما هزینه های بیماری «اس ام ای» برای خانواده ها است. غفاری می افزاید: آمار دقیقی از مبتلایان «اس ام ای» و اینکه چند درصد از نوزادان با این بیماری متولد می شوند در کشور وجود ندارد اما به نظر می رسد در مقایسه با دیگر انواع بیماری های ژنتیکی از شیوع قابل توجهی برخوردار است. وی تاکید می کند: «اس ام ای» حتما باید در کشور جدی گرفته شود. در برخی کشورها غربالگری اس ام ای در فهرست برنامه های غربالگری آنان قرار گرفته اما به رغم شیوع قابل توجه و عوارض بالینی و پیامدهای منفی برای خانواده ها، هنوز غربالگری این بیماری در ایران وجود ندارد.

ازدواج فامیلی و بروز بیماری اس ام ای

هر چند با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز کند اما ثابت شده که ازدواج های فامیلی، احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به دو برابر افزایش می دهند. این متخصص ژنتیک پزشکی در این باره می گوید: بیماری اس ام ای از جمله بیماری های مغلوب ژنتیکی به شمار می رود یعنی فقط در صورتیکه هر دو والد (پدر و مادر) ناقل ژن اس ام ای باشند، فرزند به این بیماری مبتلا می شودف پس در ازدواج های فامیلی که تشابه ژنتیکی بیشتری وجود دارد، میزان بروز بیماری اس ام ای نیز بیشتر دیده می شود. غفاری تصریح می کند: اگر یکی از والدین، ناقل ژن معیوب س ام ای و دیگری سالم باشد، فرزندان به این بیماری مبتلا نمی شوند بلکه آنان نیز ناقل شده و امکان انتقال این بیماری را به نسل بعدی دارند. به گفته وی، به هرحال ذخیره ژنی اس ام ای در کشور وجود دارد و باید این بیماری جدی گرفته شود. مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا درعین حال می افزاید: البته اکنون زوج هایی که بصورت فامیلی ازدواج کرده اند می توانند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند به شرط آنکه قبل از ازدواج و بارداری به مشاوران و متخصصان ژنتیکی مراجعه کنند.