بیماری پروانه ای چیست؟ (بیماری ای بی چیست؟)
بیماری پروانه ای نام نوعی بیماری پوستی است. پوست همه انسانها شامل دو لایه میباشد: لایه خارجی و لایه داخلی. لایه خارجی یا روی پوست به نام “اپیدرم” و لایه داخلی پوست “درمیس” نام دارند. در افراد سالم، قلابهای پروتئینی که از کلاژن ساخته شدهاند بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) این دو لایه میشوند. اما در افراد مبتلا به بیماری پروانه ای (که نام علمی آن بیماری ای بی “EB” میباشد) این دو لایه پوستی فاقد این قلاب های پروتئینی بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه میشود (مثل مالیدن یا فشار) باعث بروز تاول و زخمهای دردناک میشود و در حقیقت بیماری پروانه ای از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد میشود. مبتلایان به ای بی (بیماری پروانه ای) درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه میدانند. در توضیح علمی اینکه بیماری پروانه ای چیست (یا همان بیماری ای بی) میتوان اینگونه تشریح کرد که بیماری پروانهای با نام علمی کامل : اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis bullosa) که به صورت نخفف ای بی: EB خوانده میشود، در اصل نوعی بیماری ارثی در بافت های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول میکند و در نتیجه، پوست به شدت شکننده شده و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لایه های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول میکند و به همین دلیل افراد دچار شده به بیماری پروانه ای در معرض ریسک سرطان پوست میباشند. آمارها شیوع این بیماری را ۱ در ۵۰۰۰۰ نشان میدهند. شدت بیماری پروانه ای (EB) از ملایم تا کشنده متغیر است و ممکن است هر حالتی برای بیمار اتفاق بیفتد. این بیماری در تمامی گروه های قومی و نژادی رخ میدهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر میکند. برای روش تشخیص بیماری پروانه ای و در واقع نوع بیماری نیز، متخصصان پوست با معاینه و مشاهده بخش هایی از پوست که در حال جداسازی برای شکل دهی تاول هاست و با انجام بافت برداری (برداشتن یک نمونهٔ کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش میشود) میتوانند نوع بیماری ای بی فرد مبتلا را تشخیص دهند.
روش انجام تست تشخیصی بیماری پروانه ای چیست؟
دو تست برای تشخیص انواع بیماری پروانه ای وجود دارد:
- برای انجام اولین تست تشخیص نوع بیماری پروانه ای، پزشک باید با استفاده از یک میکروسکوپ نوری بتواند کمبود و یا عدم وجود پروتئین هایی که برای شکل دهی الیاف های کوچک متصل و الیافها یا همی دسموزومها نیاز میباشند را ببیند.
- تست دیگر مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ الکترونی پرقدرت است، که میتواند برای تشخیص نارسایی های ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت تر نشان دهد.
تکنیک های اخیر این امکان را به وجود آوردهاند که ژنهای معیوب را در بیماران مبتلا به ای بی (بیماری پروانه ای) و اعضای خانوادهٔ آنها تشخیص داده شود.علاوه بر این پیشرفت علم در حوزه ی جنین شناسی به پیشرفتی در حوزه بیماری ای بی (پروانه ای) رسیده است که پیش از تولد با برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون (مربوط به مشیمه جنین) پیرامون جنین در رحم یک زن باردار، یا نمونه برداری از پرزهای کوریون (بخشی از غشاء بیرونی پیرامون جنین) در ابتدای هفتهٔ دهم بارداری میتوان وجود بیماری پروانه ای را تشخیص داد.
علایم بیماری پروانه ای چیست؟ (علائم ای بی چیست؟)
علایم بیماری پروانه ای به نوع “اپیدرمولیز بولوسا” بستگی دارد ولی در حالت کلی شامل موارد زیر میشود:
- خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
- ریزش مو
- تاول زدن نزدیک چشم و بینی
- تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
- تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما
- وجود تاول در بدو تولد
- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
- وجود میلیا (جوشهای سفید کوچک)
- از دست دادن یا تغییر شکل ناخن
از هر ۱ میلیون نفر ۵۰ نفر با بیماری ای بی به دنیا میآیند و در جمعیت فعلی از هر ۱ میلیون نفر ۹ نفر به این بیماری مبتلا میباشند. این بیماری در همه جای دنیا و در هر نژادی شایع بوده و هر دو جنس را مبتلا میکند.
علت بیماری پروانه ای چیست؟
اغلب افراد مبتلا به ای بی (بیماری پروانه ای) این حالت را از طریق ژنهای معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آنها دریافت میکنند، به ارث میبرند. ژن ها در سلول های بدن قرار گرفتهاند و صفات موروثی فرستاده شده از والدین به کودک را تعیین میکنند. همچنین آنها هر عملکرد بدن مثل شکل گیری پروتئینها در پوست را کنترل میکنند. بیشتر از ۱۰۰ ژن شناخته شدهاند که علل اصلی اشکال مختلف ای بی هستند. ژنها روی کروموزومها قرار گرفتهاند، که ساختارهایی در هر هستهٔ سلول هستند. در یک نوع غالب (نمایان) غیر جنسی از ایبی، ژن بیماری از تنها یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث برده میشود، و در آنجا یک احتمال ۵۰ درصدی (۱ در ۲) با هر بارداری وجود دارد که یک نوزاد ای بی خواهد داشت. در یک شکل مغلوب (نهفته) غیر جنسی، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده میشود. هیچیک از والدین نشانه های بیماری را نشان ندادهاند؛ فقط احتیاج بود آنها ژن را «حمل کنند»، و در آنجا یک احتمال ۲۵ درصدی (۱ به ۴) با هر بارداری وجود دارد که یک نوزاد ایبی خواهد داشت. همچنین ای بی میتواند از طریق یک جهش (دگرگونی) در یک ژن که در هنگام شکل گیری تخم یا اسپرم سلول تناسلی در یکی از والدین اتفاق میافتد، به دست آید. نه جنسیت کودک و نه ترتیب تولد معین نمیکند که کدام کودک یا چه تعداد از بچهها در خانواده ای که ژن معیوب دارند ای بی را گسترش خواهند داد.
گرچه ای بی ساده میتواند زمانی که هیچ نشانی از بیماری در والدین وجود ندارد رخ دهد، معمولاً به عنوان یک بیماری غیرجنسی غالب (نمایان) به ارث برده میشود. در ایبی ساده، ژنهای معیوب آنهایی هستند که دستورهایی برای تولید کراتین، یک پروتئین الیافی در لایهٔ بالای پوست، تهیه میکنند. در نتیجه، پوست در اپیدرم (پوست بیرونی) شکافته شده، تولید تاول میکند. در ایبی اتصالی، یک نارسایی (نقص) در ژنهای به ارث برده شده از هر دو والدین وجود دارد (نهفته غیر جنسی) که به صورت طبیعی شکل گیری الیافهای تکیه گاه (الیافهای رشته مانند) یا همی دسموزومها [هم- ای- دس- مو- زوم] (ساختارهای پیچیدهای که از پروتئینهای بسیاری درست شدهاند) را توسعه میدهند. این ساختارها، اپیدرم (پوست بیرونی) را به غشاء پایهٔ زیرساختی (نهفته) محکم میکنند. نارسایی منجر به جداسازی بافت و تاول زدن در بخش بالایی غشاء پایه میشود.
هر دو شکل نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) از ای بی اضمحلالی وجود دارد. در این وضعیت، الیافی که اپیدرم (پوست بیرونی) را به درم (پوست زیرین) زیرساختی (نهفته) محکم میکنند یا پنهان هستند یا اینکه هیچ کاری انجام نمیدهند؛ که این به سبب نارسایی در ژن کلاژن نوع VII (هفت)، یک پروتئین الیافی که جزء اصلی الیافهای محکم شده است، میباشد. اپیدرمولیز بولوسای آکویزیتا (ایبی اِی) یک اختلال نادر وابسته به تولید پادتنهای مضر (خودایمن) است که بدن به الیافهای کوچک مهار شده (محکم شده) خودش با پادتنها، پروتئینهای مخصوصی که به مبارزه و نابودی عناصر خارجی که به بدن حمله میکنند، حمله میکنند. این بیماری در چند مورد به دنبال معالجهٔ دارویی برای وضعیتی دیگر رخ حاصل شده است؛ با این حال در اکثر موارد، علت این بیماری ناشناخته است.
انواع بیماری پروانه ای چیست؟
شکلهای اصلی ای بی، ای بی ساده (simplex) (ای بی اس)، ای بی اتصالی (junctional) (ای بی جی)، ای بی اضمحلالی (dystrophic) (ای بی دی) هستند. ای بی ساده در لایهٔ بیرونی پوست رخ میدهد؛ ای بی اتصالی و ای بی اضمحلالی در ناحیهٔ غشاء پایه رخ میدهند.
- ای بی ساده (بیماری پروانه ای ساده چیست؟)
یک شکل کلی از ای بی ساده معمولاً با تاول زدن شروع میشود که در هنگام تولد یا کمی بعد از آن مشهود است. در یک شکل موضعی خفیف تاولها به ندرت فراتر از دستها و پاها گسترش مییابند. در بعضی از زیرگونههای ای بی ساده، تاولها روی نواحی همه جانبهٔ بدن رخ میدهند. نشانه های دیگر ممکن است شامل پوست ضخیم شده روی کف دستها و کف پا؛ زبری، ضخیم شدن، ناخن های دست یا ناخن های انگشتهای پای پنهان؛ و تاول زدن بافت های نرم درون دهان باشد. علائم کمتر متداول شامل کندی رشد، تاولهایی در مری؛ کم خونی (کاهش در سلول های خونی قرمز که اکسیژن را به تمامی قسمتهای بدن میرسانند)؛ اثر زخم در پوست؛ و میلیا، که کیست های پوستی کوچک سفیدرنگ هستند، میباشند.
- ای بی اتصالی (بیماری پروانه ای اتصالی چیست؟)
این بیماری معمولاً شدید است. در جدیترین اشکالش، تاولهای بزرگ، جریحه دار (زخم دار) روی صورت، بدن، و پاها میتواند به سبب عفونت های عارضه دار و از دست دادن آب بدن که منجر به دهیدراسیون (آب گیری) شدید میشود، زندگی را تهدید کند. زندگی همچنین به توسط تاول هایی که بر مری، مجرای تنفسی بالایی، معده (شکم)، رودهها، دستگاه ادراری- تناسلی اثر میگذارند، تهدید میشود. نشانههای دیگری در هر دو شکل شدید و خفیف ای بی شامل زبری و ضخیم شدن ناخن های دست یا ناخنهای انگشت های پا؛ نازک شدن پوست (به نام اثر زخم مربوط به کاهیدگی (کم شدن قوهٔ نامیه) تاول هایی روی پوست سر یا از دست دادن مو با اثر زخم (طاسی در اثر زخم)؛ سوء تغذیه و کم خونی؛ کندی رشد؛ درگیری بافت نرم درون دهان و بینی؛ و شکل گیری ناقص مینای دندان، یافت شد.
- ای بی اضمحلالی (بیماری پروانه ای اضمحلالی چیست؟)
اشکال نمایان (غالب) و نهفتهٔ (مغلوب) ایبی دی اندکی علائم مختلف دارند. در بعضی اشکال نمایان و نهفتهٔ خفیف، تاولها ممکن است فقط روی دستها، پاها، آرنجها و زانوها ظاهر شوند؛ ناخنها معمولاً به طور متفاوتی شکل میگیرند؛ میلیا (کیستهای پوستی کوچک سفید رنگ) ممکن است روی پوست بدن و اندام ظاهر شود؛ و در آنجا ممکن است درگیری بافت های نرم، به خصوص مری وجود داشته باشد. شکل نهفتهٔ شدیدتر به توسط تاولهایی روی سطوح بزرگی از بدن، از دست دادن ناخنها یا ناخنهای زبر یا ضخیم، اثر زخم مربوط به کاهیدگی (کم شدن قوهٔ نامیه)، میلیا، خارش، کم خونی، و کندی رشد، مشخص میشود. اشکال شدید نهفتهٔ ای بی همچنین ممکن است منجر به التهاب چشمی شدید با فرسایش قرنیه (پوشش شفاف در جلوی چشم)، زود از دست دادن دندان به سبب خراب شدن دندان، و تاول زدن و اثر زخم درون دهان و مجرای معدهای – رودهای، شوند. در اکثر افراد مبتلا به این شکل از ای بی، بعضی یا همهٔ انگشتان دست یا پا ممکن است به هم چسبیده باشند (وجود پردهٔ کاذب بین انگشتان که باعث چسبیدن آنها به یکدیگر میشوند). همچنین، افراد مبتلا به ای بی دی نهفته، یک خطر بزرگ از گسترش یک شکلی از سرطان پوست به نام سلول سرطانی فلسی (پوسته پوسته شونده) را دارند؛ که اساساً روی دستها و پاها رخ میدهد. سرطان ممکن است در سالهای نوجوانی شروع شود؛ و تمایل به رشد دارد و در افراد مبتلا به ای بی نسبت به افراد دیگری که مبتلا نیستند، سریعتر گسترده میشود.
روش درمان بیماری پروانه ای چیست؟
افراد مبتلا به اشکال خفیف ای بی ممکن است درمان گسترده ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت، آنها باید برای بازداشتن تاولها از شکل گیری و پیشگیری از عفونت زمانی که تاولها رخ میدهند، کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضههای بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت های نرم نیاز داشته باشند. بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند که آنها باید با تمامی جنبه های پیچیدهٔ مراقبت ای بی به تنهایی روبرو شوند. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعی، روانشناسان، متخصصان تغذیه، و گروه های پشتیبانی والدین و بیماران وجود دارند که میتوانند در مراقبت شرکت کرده و حمایت اطلاعاتی و احساسی تأمین کنند.